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第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗（第2页）

产检项目包括声检查、唐氏筛查、羊水穿刺等，可以检测胎儿的育情况、染色体异常和先天性畸形等。

三、新生儿筛查

及时筛查：新生儿出生后应及时进行筛查，以便早期现先天性疾病。

常见的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

早期治疗：如果新生儿筛查现先天性疾病，应及时进行治疗。

早期治疗可以有效减轻疾病的症状，提高患儿的生活质量和愈后。

先天性疾病的治疗方法因疾病类型不同而有所差异，以下是一些常见的治疗方法：

一、手术治疗

先天性心脏病：根据不同的病情，可以采用心脏修补术、心脏瓣膜置换术、动脉导管结扎术等手术方法。

手术的目的是修复心脏的结构缺陷，恢复心脏的正常功能。

唇腭裂：通过唇裂修复术和腭裂修复术，改善患儿的面部外观和吞咽、音功能。

手术通常在患儿出生后数月至数年内进行，具体时间根据病情严重程度而定。

先天性髋关节脱位：对于轻度的先天性髋关节脱位，可以采用保守治疗，如佩戴支具、牵引等。

对于严重的脱位，可能需要进行手术治疗，如髋关节切开复位术、髋臼成形术等。

二、药物治疗

先天性甲状腺功能减退症：给予甲状腺素替代治疗，以维持患儿正常的甲状腺功能。

患儿需要终身服药，并定期复查甲状腺功能，调整药物剂量。

苯丙酮尿症：采用低苯丙氨酸饮食，并配合特殊的奶粉和食品。

同时，根据病情需要，可以使用药物如四氢生物蝶呤等辅助治疗。

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先天性肾上腺皮质增生症：给予糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，以维持患儿正常的肾上腺皮质功能。

三、康复治疗

唐氏综合征：通过康复训练，如语言训练、运动训练、认知训练等，可以提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。

先天性耳聋：对于先天性耳聋的患儿，可以佩戴助听器或植入人工耳蜗，然后进行语言康复训练，帮助患儿恢复听力和语言功能。

四、基因治疗

随着医学技术的不断展，基因治疗也逐渐成为先天性疾病的一种潜在治疗方法。

基因治疗是通过将正常的基因导入患者体内，以纠正或补偿缺陷基因的功能。

目前，基因治疗在一些先天性疾病的治疗中已经取得了一定的进展，但仍处于研究和临床试验阶段。

不同的先天性疾病用药不同，以下以几种常见先天性疾病为例说明用药及注意事项。

一、先天性甲状腺功能减退症

用药：主要使用左甲状腺素钠片进行替代治疗。

注意事项：

严格遵医嘱用药，不得自行增减剂量。

因为剂量不足无法有效纠正甲状腺功能低下状态，影响生长育和智力育；剂量过大则可能导致甲状腺功能亢进症状，如心悸、多汗、烦躁等。

应按时服药，保证药物的稳定血药浓度。

最好在每天固定时间服用，比如早餐前半小时。

定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。

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